Alimlər Daun sindromu ilə əlaqəli xromosomu çıxarma üsulu hazırlayıblar

Daun sindromu 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsinin (trisomiya 21) mövcudluğu ilə yaranan ən geniş yayılmış xromosom anomaliyasıdır. Bu genetik pozğunluq fiziki xüsusiyyətlərdə dəyişikliklərə, inkişafda geriləmələrə, anadangəlmə ürək və eşitmə qüsurlarına, həmçinin öyrənmə və danışma çətinliklərinə səbəb olur.

Ajans.az Mie Universitetinə(Yaponiya) istinadən xəbər verir ki, alimləri bu sahədə mühüm elmi irəliləyiş əldə ediblər. Onlar CRISPR/Cas9 texnologiyasından istifadə edərək artıq xromosomu hüceyrələrdən çıxarmağa imkan verən gen redaktə üsulu hazırlayıblar.

PNAS Nexus jurnalında dərc edilən tədqiqatda göstərilir ki, CRISPR sistemi xüsusi hazırlanmış bələdçi molekullar vasitəsilə yalnız trisomiya 21-i hədəf alır. Bu yanaşma “allelə-spesifik redaktə” adlanır və fermentlərin yalnız arzu olunan genetik bölgədə fəaliyyət göstərməsinə şərait yaradır. Təcrübələr nəticəsində əlavə xromosomun çıxarıldığı hüceyrələrdə gen ifadəsinin normallaşdığı müşahidə olunub.

Alimlər həmçinin aşkar ediblər ki, redaktədən sonra sinir sistemi inkişafı ilə bağlı genlər daha aktivləşir, maddələr mübadiləsi ilə əlaqəli genlər isə nisbətən zəifləyir. Bundan başqa, düzəldilmiş hüceyrələrin böyüməsi sürətlənib və onların bölünmə müddəti azalıb.

Tədqiqat yalnız laboratoriya mədəniyyətləri ilə məhdudlaşmayıb. CRISPR üsulu Daun sindromlu insanlardan götürülmüş dəri fibroblastlarında da sınaqdan keçirilib və bir neçə halda əlavə xromosomun uğurla çıxarıldığı təsdiqlənib.

Bununla belə, alimlər texnologiyanın klinik tətbiq üçün hələ hazır olmadığını vurğulayırlar. Çünki CRISPR sağlam hüceyrələrə də təsir edə bilər. Hazırda tədqiqatçılar metodun dəqiqliyini artırmaq və redaktənin yalnız trisomiyalı hüceyrələrə təsir etməsini təmin etmək üzərində işləyirlər.